Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma perturbação hereditária rara que provoca uma acumulação de glicolípidos, um produto do metabolismo das gorduras.

Como o gene defeituoso é transmitido pelo cromossoma X, a doença integral manifesta-se apenas nos homens, que possuem apenas um cromossoma X.

A acumulação de glicolípidos causa angioqueratoma (lesões da pele não cancerosas) que se formam na parte inferior do tronco. As córneas tornam-se opacas, causando dificuldade visual. Pode ocorrer uma sensação de queimadura nos braços e nas pernas e episódios de febre.

Habitualmente a morte deve-se a insuficiência renal, doença cardíaca ou acidente vascular cerebral, que podem ser consequência da hipertensão arterial.

A doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto por meio do estudo de uma amostra das vilosidades coriónicas ou através da amniocentese. O tratamento consiste na tomada de analgésicos para ajudar a aliviar a dor e a febre.
A doença é incurável, mas os investigadores estão a estudar um tratamento em que o enzima deficiente seja substituído por meio de transfusões.

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