Doença de Huntington

A doença de Huntington (coreia de Huntington) é uma doença hereditária que costuma ter início na meia-idade. Caracteriza-se por sacudidelas ocasionais ou movimentos espásticos e por uma perda gradual de neurónios, evoluindo progressivamente para estados de coreia, atetose e deterioração mental.

Dado que a doença de Huntington é uma perturbação auto-sómica dominante, os filhos das pessoas afectadas têm 50 % de probabilidades de a desenvolver. No entanto, é difícil determinar a idade exacta em que se verifica, porque a doença aparece de forma insidiosa. Os sintomas costumam manifestar-se entre os 35 e os 40 anos de idade.

Sintomas e diagnóstico

Durante as fases iniciais da doença de Huntington as pessoas afectadas podem misturar de forma espontânea os movimentos intencionais com os anormais, podendo, por isso, estes últimos passar despercebidos. Com o tempo, os movimentos tornam-se mais óbvios e finalmente os movimentos anormais manifestam-se em todo o corpo, dificultando a deglutição e o vestir-se. Inclusive o facto de permanecer quieto, ao estar sentado, torna-se quase impossível. Através da tomografia axial computadorizada (TAC) podem observar-se certas alterações características no cérebro. No início, as alterações mentais produzidas pela doença de Huntington são subtis, mas as pessoas afectadas tornam-se progressivamente irritáveis e excitáveis, e perdem o interesse nas suas actividades habituais. Mais tarde podem apresentar um comportamento irresponsável e, frequentemente, deambular sem rumo. Podem perder o controlo sobre os seus impulsos e incorrer na promiscuidade e, com o tempo, acabam perdendo a memória e a capacidade do pensamento racional, podendo manifestar uma depressão grave com tentativas de suicídio. Nas fases avançadas da doença deterioram-se quase todas as funções e por isso torna-se necessária a assistência médica a tempo inteiro ou os cuidados do doente no lar por parte de enfermeiras. A morte costuma ocorrer ao fim de 13 a 15 anos a partir do aparecimento dos primeiros sintomas, como consequência de uma pneumonia ou devido às lesões de uma queda fatal.

Tratamento

Não existe cura para a doença de Huntington, embora os medicamentos costumem ajudar a aliviar os sintomas e a controlar as manifestações comportamentais. Para as pessoas com antecedentes familiares da doença é importante o aconselhamento genético, assim como a realização de alguns exames para avaliar o risco da transmissão da perturbação aos seus filhos.

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